活動

CMT的形成通常是髓鞘脫失或者是軸突

神經系統包含運動神經與感覺神經,運動神經負責把大腦的訊息傳遞到身體其他部分,感覺神經將四肢所接受到的訊息傳回大腦。訊息從大腦出發,會先傳遞到脊椎,再經由下運動神經元(如同腿部的坐骨神經),最後傳遞到肌肉而完成運動神經元的迴路。而感覺神經元的迴路則是從感覺神經蒐集到的訊息送到脊椎後再至大腦。而CMT所影響到的周邊神經(或是末梢神經)系統包含運動與感覺神經纖維,導致運動症狀(如虛弱或肌肉無力)以及感覺症狀(麻木)。

周邊神經系統的功能通常被描述像是電線,有內部軸心(軸突)外面包圍著一層絕緣體(髓鞘)所組成,當髓鞘受損時(CMT第一型)神經訊號的速度會比一般的慢。若是軸突受損(CMT第二型),神經的傳導速度是正常的,但是訊號的強度會減弱。

CMT的形成通常是髓鞘脫失或者是軸突,有時候也會有兩者合併的現象,CMT是一種因為多個基因突變而導致的病症,從1991年開始,已經陸陸續續有90個以上的基因被發現會導致CMT,並且持續增加中。CMT可以被歸類為不同的型和亞型。通常是由臨床現象判定為哪一種型(CMT第一、第二、第四和X型等等),而亞型則是由哪一個基因導致而判定(CMT1A, 2B, 4C X1等等),每一個亞型會有對應的基因缺失:例如說亞型CMT2B的人都是在RAB7基因有突變,而CMT4C型的人則是在SH3TC2基因有兩個突變。

資料來源:

CMT第二型

CMT第二型為軸突型的顯性遺傳,顯性遺傳當中約佔三分之一。臨床上的表現和第一型類似:末梢無力、肌肉萎縮、感覺喪失和足部畸形。第二型的病患開始發病的時間較廣泛且有較多不同程度的病癥。但此型的病患深層肌腱反射的情況似乎較好。

TYPE2A:造成2A型的基因位於第一對染色體p臂36的位置,為MFN2基因,這個基因和細胞中粒線體的融合與能量代謝有關。

TYPE2B:是因為第三對染色體上面的RAB7基因變異而引發嚴重的潰瘍現象,CMT2B主要是感受神經的疾病所以有些人認為這不屬於CMT而是單純的感覺神經病變。

TYPE2C: 這個類型非常少見,症狀是除了一般的CMT症狀之外還有橫隔膜或聲帶麻痺的現象,目前發現和第12對染色體有關。

TYPE2D: 此型的突變位置位於第七對染色體P臂14,被發現在Glycyl RNA合成酶的基因上突變造成,目前對CMT2D還有一些現象尚未釐清,部分的病患會有感覺與運動神經病變,但部分只有運動神經病變。

TYPE2E:和第八對染色體P臂21位置的低分子量神經絲纖維蛋白基因突變有關。

TYPE2K:CMT2K歸類為GDAP1基因突變顯性遺傳造成的(CMT4A是同一個基因的隱性遺傳),在GDAP1突變的病人中25%的人屬於CMT2K,75%屬於CMT4A(也就是在基因上有一對突變),發病時間不一定,四分之一的人會在十歲以前發病,41%的人發病在十歲到三十歲之間,20%的人在三十歲以後,14%的人在五十歲之後發病,其中少於10%的人終身需要輪椅。

TYPE2O:突變位置是DYNC1H1,通常是單純的運動神經變異,只有一點點感覺神經的症狀,目前只有一個突變點被發現導致CMT2O(基因序列第917個A突變成G,導致蛋白質序列第306個從His變成Arg),在這個基因上的突變會導致很多不同的狀況,有些的症狀和CMT很類似(SMA-LED 症狀:下肢無力、高足弓、脊椎側彎和臀部無力),有些則不太相同(cHSP和MCD:兩個均會導致智力遲緩)

TYPE2P:少見的CMT類型,突變位置在LRSAM1上,目前只有少數關於這個類型的研究,所以還需要更進一步的瞭解,臨床症狀歸類為相對較輕微且緩慢的軸索神經病變,發病期在20到30歲之間,大部分的人在30歲之後會有運動神經變異和高足弓,有些報告指出會腿部肌肉有不自主顫動的現象,有些報告說會有勃起障礙,病患驗血會驗出有較高的CK(肌酸激脢)從肌肉中流出至血清中,而這個現象在其他CMT中不常見。

TYPE2Z:CMT2Z的突變位置在MORC2基因上,有些人會在嬰兒期開始有普遍性的無力,其他人則是在成人期才開始有,是因為近端的肌肉與感覺神經喪失,許多人的第一個現象是腿部抽筋,這個類型是和長度有關(意指會先從距離脊椎的神經開始然後在往上延伸),就像是典型的CMT症狀,在數十年間會侵犯到膝蓋與手軸以上的肌肉,包括臀部、三角肌和脖子,患有CMT2Z的病人可能會漸漸的需要行走輔助器,五十歲左右會需要輪椅,最後的病況可能會跟軸索型的CMT一樣,不過由於這個病癥在2016年才開始被歸類於CMT,所以仍舊需要一些時間去觀察此類型病患病徵出現的比例,有一篇文章指出有75%的病患是家族中的第一個CMT病患顯示這個基因是新發現的高度變異基因。

CMT 豆知識(FROM HSAN1A 夥伴)

FROM: http://cmt-hsan1a.com/c-m-t/

恰克-馬利-杜斯氏症(英文縮寫CMT,原文 Charcot-Marie-Tooth disease)為一末梢神經影響肌肉的疾病(它有別於肌肉萎縮症,肌肉萎縮症只影響肌肉本身)此病以1886年發現它的三位醫生而命名,分別為法國巴黎的Jean Martin Charcot,Pierre Marie,和英國劍橋的Howard Henry Tooth。CMT不分性別或種族,是最常見的遺傳性末梢神經疾病,影響全世界280萬人,平均2500人中有一人。恰克-馬利-杜斯氏症為慢性進行性疾病,影響運動神經和感覺神經,進而造成腳和手的肌肉功能和感覺功能漸失。此疾病目前沒有痊癒方式,但通常不影響壽命,但有一小部分CMT群體的病患有特別嚴重的症狀。

症狀

經常性絆倒,腳踝扭傷,手腳的笨拙感,灼熱感或針刺感
結構性腳掌變形,比如高弓足和搥狀趾
腳腿前端肌肉萎縮,可能因此導致腳掌下垂,平衡不佳,或其他步態問題
手部肌肉萎縮導致無法做細微靈巧的動作,比如寫字、拉拉鍊、或扣扣子
四肢不正常感覺而無法感覺到在空間的位置也頗為常見,許多患者也有神經、肌肉、和關節疼痛
其他症狀可能包括疲勞、睡眠窒息症、呼吸困難、脊椎側彎、駝背、和聽力喪失
診斷

CMT診斷包括臨床評估肌肉功能和萎縮與否、測試感覺回應、肌電圖、和神經傳導。許多的CMT型也可以用基因測序檢查出來。

治療

目前CMT並沒有治癒方式,但物理治療和緩和運動(不可過度運動)可以幫助維持肌肉強度,耐受力,和靈活性。腳架和客制鞋也有益於步態和平衡感。職能治療和輔具可協助患者的日常活動。

資料來源: 翻譯整理自美國CMT協會

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ABOUT
HSAN1A為罕見神經疾患,全世界此病的確診人數鳳毛麟角,筆者盼望此網站的成立能提高社會大眾對此病的認識,並能與其病友有更多分享交流的機會。

聯絡:alyson.hs127@gmail.com

進行性神經性腓骨肌萎縮症

FROM百度

https://baike.baidu.com/item/腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性,臨床主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500)。根據臨床和電生理特徵,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經傳導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度s),CMT2型(軸突型),神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經傳導速度>38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。

2017快樂桌遊相見歡

【CMT 2017快樂桌遊相見歡】

時間:2017/3/19(週日)13:00-17:00
地點:台北市 有心咖啡(靠近南京三民捷運站)一樓小會議室
10560 台北市光復北路103巷38號

1。邀請塔羅牌老師[十四]與大家玩桌遊
2。有新的夥伴朋友要來認識大家
歡迎大家踴躍報名

主辦: CMT病友聯誼會、罕見疾病基金會

協辦:有心咖啡屋、天賦培訓師十四

天使與魔鬼-禮物交換會 12/10

[時間] 2106/12/10 ~ 11:00 pm

[地點] 台北市光復北路103巷38號 【有心咖啡】地圖 https://athoughtfulplace.net/location/

[資格] 完成線上報名表 , 收到回覆即可參加

[報名] 線上報名表

 

聖誕交換禮物是溫馨的進行? 這你就錯了。這次我們將舉行一次聖誕禮物爭奪指定戰。相同的,一樣是一個好禮物與一個瞎禮物的交換會。但,規則絕對不是如大家想的那麼簡單。

天使的抉擇—好禮物的交換會。
這次的交換好禮物交換會,每個人在抽到禮物並在拆開之前,抽禮物的人可以選擇與先前已經打開禮物的人交換。究竟,自己包裝下的神秘禮物較好,或者是他人抽到的禮物較好呢?而被指定者是否能以言語說服抽禮物人放棄交換呢? 天使的抉擇與互相辯駁的時刻將在抽到禮物的那一刻起出現了。

而活動結束後,您以為交換禮物就結束了嗎?事情並沒有那麼簡單。在交換完禮物後,將由主持人在隨機抽出6名夥伴們,強制交換他們的禮物。究竟先前辛苦保留的禮物能不能保留到最後呢? 讓我們繼續看下去。

這個活動的禮物限制金額為300以內,但為了彼此祝福,還請大家能在包裹好禮物時,附加一張祝福小卡片。

惡魔的指定—瞎禮物指定送
這是的惡魔禮物指定會的規則很簡單,由每個人拿出一款不能花錢,必須要有創意的瞎禮物,如健達出奇蛋內放皮蛋(蛋中蛋),壞掉但造型精美的檯燈(擺飾),都可以成為禮物…但記得,請要想一個你為何要送這個禮物。

而活動開始後,主持人將隨機的指定夥伴們,看他們要把禮物指定給誰,並要說出以下兩件事情。
1. 當初準備這禮物的意義是什麼呢?
2. 為何感覺這禮物適合指定人。

每個人只能被指定一次,換句話說,若你想指定的人在輪到您之前被指定了,那怎要立刻思考下一個適合的人是誰了。

而活動結束後,將由大家提出5個最瞎的禮物來票選,最高票的三個禮物,我們這邊會準備精美小禮物送給他們喔。

而這個活動由於場地需統計人數,還請大家填寫活動網路報名表了,我們將在12/10號,於有心咖啡(台北市光復北路103巷38號)舉行,此場地備有無障礙空間,而報名網址如下:

 

歡迎大家一起參加,我們不見不散!!

2016~CMT聯誼會活動圓滿成功[烘培DIY]

資料出處:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/stories/content/id/1383
CMT聯誼活動自97年開始辦理,至今已是第六次相聚,每次聚會有熟面孔也有第一次見到的夥伴參與。本次活動中共有15位病友,共30位病家一同與會,其中不少位是從中南部遠道而來,希望能在這活動中獲得醫療新訊並與他人分享經驗,本次活動籌備初期,謝松蒼醫師因公無法出席,在謝醫師的推薦下,趙啟超醫師毫不猶豫的接下了本次的醫療講座,籌備過程會長與副會長熱心的為大家蒐集問題,連遠在國外的病友都積極提問。

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[座談]兩個爸爸考取公職分享會

【兩個爸爸考取公職分享會】

有這個活動是因為凱翔會長今年考取公職。
在詢問過後才知道,
建堯大哥當年決定走入公部門是因為受到凱翔的影響 
這段日子以來建堯大哥也給我們還有凱翔很多鼓勵
凱翔後來決定脫離約僱工作的生涯
專心準備進入公部門的考試
我覺得能夠有這種互相提攜
互相影響的正面力量
想要把它分享給大家
我們一起在未來的日子裡能夠給彼此力量
讓生活更安穩
讓生活更有品質
這是我們可以共同追求的目標

時間:2016/09/25  (週日)
地點:台北市偶戲館【捷運南京三民站】
復盛區民活動中心(松山區市民大道五段99號1樓)

14:00~14:50 團體介紹
      CMT聯誼會
      台灣障礙權益促進會
      罕見疾病基金會
15:00~15:50 分享考上心路歷程(張凱翔.王建堯)
15:50~16:20 休息
16:20~17:00 QA座談(邀請參加國考及在公部門服務的四位身障朋友與談)
黃俊維.郭巧茵.張凱翔.王建堯.劉家幗.

主辦: CMT聯誼會
協辦:
台灣障礙權益促進會
罕見疾病基金會
台灣弱勢病患權益促進會

【報名請點】
其他問題請洽 0928028449 劉先生

[夥伴文章] 有形眼光和隱形需求

站在公車亭裡頭,低頭看著被雨水濺濕的長褲管,就開始後悔今天不應該要穿長褲出門
而且還搭配了這一雙新買的涼鞋,它實在可惜了。週末決定還是要回媽媽家拿長裙。
不曉得是因為下雨天的關係,還是什麼原因,今天等公車的人格外的多。
原本與上班時間錯開的菜籃族阿姨們,也都和我們擠在這個狹小的公車亭中。

我不太確定大雨是從昨天深夜下到現在,還是一大早才開始滂薄。
這個初秋的日子,竟然忽晴忽雨的,好似仲夏的午後。
大雨錯亂了我對這個早晨的時間感,好像也錯亂了公車從來不延遲的精準度,教整個公車亭的聒噪更令人不耐煩起來。
有幾個同是上班族的OL,撐傘走出公車亭,引頸遠望,終於遠方紅綠燈的車陣中竄出2台517。
第一台駛近人行道,開門後,見到車內已立滿人叢。
跳上車努力擠進的是兩個輕裝迅捷的男孩子,大家見到難一再上車便迅速的往後面到的另外一台517跑去。
果然這一台517除了座位已滿,還有很多空間可以站立。
我從來不是能夠搶到最前頭也不是落後在最後頭的乘客,被擠在不前不後的中間,只能夠奮力的握好天花板拉環。
司機關好門啟動公車,剛才公車亭所有濕漉漉的味道,在公車密閉空間裡,開始倍增。
要命的是從頭到尾嘰嘰呱呱的歐巴桑群中,冒出了一聲濃厚韭菜風味的飽嗝,我敢拍打我34D的胸部跟你保證,這個絕對比人體有機瓦斯威力強大數十倍。
響亮的飽嗝周遭3公尺瞬間安靜,這才聽到肇禍者自嘲的說,不好意思那一間韭菜盒實在太好吃,哈哈,又一陣笑鬧。
一陣喧鬧,似乎吵醒了幾個原本坐著的三個年輕人,他們看到這一群婆婆奶奶,瞬間起立示意讓位,但我還是深深的覺得他們是因為韭菜盒的味道太重,想要逃到前方去。
四個位置走了3位,卻有一個男孩子低頭望向窗外,始終沒有起身。
其中三個較靠近的歐巴桑,接續坐下。
一陣沉默後,沒坐到位子的幾個歐巴桑好馬上開始竊竊私語。
聽到酸言酸語的,再數落著唯一沒站起來的那位男孩子。
稚嫩的臉龐,以及他用一件薄外套遮住的卡其上衣,我這才發現,他應該是高中生。
是一名可能因為大雨而稍稍遲到的高中生。
我可以感受到他刻意看窗外的側臉,在歐巴桑群威力強大的數落下,輻射出我不太能夠確定的不安。
聽了司機報讀幾個站站名後,中間有人上車有人下車,仍舊沒有多餘的位置空出來。
更多的目光注視著這位少年,終於他緩緩伸出來按鈴的手,止住了這一切。
幾個加速又煞車再加速的節奏後,司機將車靠路邊站牌前,車子完全停妥,才見到這位少年慢慢地拿起地上全黑色的雨傘。
同時他拉著前座扶手,奮力的把自己上半身撐起,挪移出位置的區域。
我這才看到他那蜷曲變形的雙腿,
蹣跚的往公車前頭,搖擺過去。
原來司機是為他特別久停,這一幕完全讓高濕度的公車內部空氣凝結,
再沒有人敢喘一口大氣。
更有人閃開空間讓男孩走出,那一種把身體縮起來而讓出空間的方法,更像是深怕被這個男孩碰觸到。
聽到男孩的皮鞋和鐵傘一聲聲撞擊公車階梯地板後,
最後一聲的餘音散去,司機才將車門關起。應該是司機看他站穩走上人行道才放心開車。
司機踩下油門,繼續往前開。
靜默的公車內部,直到我下車前,我再也沒有聽到任何嘻笑。
那個靠窗的位置,窗外破晴後,陽光灑進,安靜的映照著,再也沒有人入坐。