進行性神經性腓骨肌萎縮症

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https://baike.baidu.com/item/腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性,臨床主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500)。根據臨床和電生理特徵,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經傳導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度s),CMT2型(軸突型),神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經傳導速度>38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。

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