CMT 豆知識(FROM HSAN1A 夥伴)

FROM: http://cmt-hsan1a.com/c-m-t/

恰克-馬利-杜斯氏症(英文縮寫CMT,原文 Charcot-Marie-Tooth disease)為一末梢神經影響肌肉的疾病(它有別於肌肉萎縮症,肌肉萎縮症只影響肌肉本身)此病以1886年發現它的三位醫生而命名,分別為法國巴黎的Jean Martin Charcot,Pierre Marie,和英國劍橋的Howard Henry Tooth。CMT不分性別或種族,是最常見的遺傳性末梢神經疾病,影響全世界280萬人,平均2500人中有一人。恰克-馬利-杜斯氏症為慢性進行性疾病,影響運動神經和感覺神經,進而造成腳和手的肌肉功能和感覺功能漸失。此疾病目前沒有痊癒方式,但通常不影響壽命,但有一小部分CMT群體的病患有特別嚴重的症狀。

症狀

經常性絆倒,腳踝扭傷,手腳的笨拙感,灼熱感或針刺感
結構性腳掌變形,比如高弓足和搥狀趾
腳腿前端肌肉萎縮,可能因此導致腳掌下垂,平衡不佳,或其他步態問題
手部肌肉萎縮導致無法做細微靈巧的動作,比如寫字、拉拉鍊、或扣扣子
四肢不正常感覺而無法感覺到在空間的位置也頗為常見,許多患者也有神經、肌肉、和關節疼痛
其他症狀可能包括疲勞、睡眠窒息症、呼吸困難、脊椎側彎、駝背、和聽力喪失
診斷

CMT診斷包括臨床評估肌肉功能和萎縮與否、測試感覺回應、肌電圖、和神經傳導。許多的CMT型也可以用基因測序檢查出來。

治療

目前CMT並沒有治癒方式,但物理治療和緩和運動(不可過度運動)可以幫助維持肌肉強度,耐受力,和靈活性。腳架和客制鞋也有益於步態和平衡感。職能治療和輔具可協助患者的日常活動。

資料來源: 翻譯整理自美國CMT協會

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ABOUT
HSAN1A為罕見神經疾患,全世界此病的確診人數鳳毛麟角,筆者盼望此網站的成立能提高社會大眾對此病的認識,並能與其病友有更多分享交流的機會。

聯絡:alyson.hs127@gmail.com

進行性神經性腓骨肌萎縮症

FROM百度

https://baike.baidu.com/item/腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性,臨床主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500)。根據臨床和電生理特徵,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經傳導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度s),CMT2型(軸突型),神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經傳導速度>38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。

2017快樂桌遊相見歡

【CMT 2017快樂桌遊相見歡】

時間:2017/3/19(週日)13:00-17:00
地點:台北市 有心咖啡(靠近南京三民捷運站)一樓小會議室
10560 台北市光復北路103巷38號

1。邀請塔羅牌老師[十四]與大家玩桌遊
2。有新的夥伴朋友要來認識大家
歡迎大家踴躍報名

主辦: CMT病友聯誼會、罕見疾病基金會

協辦:有心咖啡屋、天賦培訓師十四

天使與魔鬼-禮物交換會 12/10

[時間] 2106/12/10 ~ 11:00 pm

[地點] 台北市光復北路103巷38號 【有心咖啡】地圖 https://athoughtfulplace.net/location/

[資格] 完成線上報名表 , 收到回覆即可參加

[報名] 線上報名表

 

聖誕交換禮物是溫馨的進行? 這你就錯了。這次我們將舉行一次聖誕禮物爭奪指定戰。相同的,一樣是一個好禮物與一個瞎禮物的交換會。但,規則絕對不是如大家想的那麼簡單。

天使的抉擇—好禮物的交換會。
這次的交換好禮物交換會,每個人在抽到禮物並在拆開之前,抽禮物的人可以選擇與先前已經打開禮物的人交換。究竟,自己包裝下的神秘禮物較好,或者是他人抽到的禮物較好呢?而被指定者是否能以言語說服抽禮物人放棄交換呢? 天使的抉擇與互相辯駁的時刻將在抽到禮物的那一刻起出現了。

而活動結束後,您以為交換禮物就結束了嗎?事情並沒有那麼簡單。在交換完禮物後,將由主持人在隨機抽出6名夥伴們,強制交換他們的禮物。究竟先前辛苦保留的禮物能不能保留到最後呢? 讓我們繼續看下去。

這個活動的禮物限制金額為300以內,但為了彼此祝福,還請大家能在包裹好禮物時,附加一張祝福小卡片。

惡魔的指定—瞎禮物指定送
這是的惡魔禮物指定會的規則很簡單,由每個人拿出一款不能花錢,必須要有創意的瞎禮物,如健達出奇蛋內放皮蛋(蛋中蛋),壞掉但造型精美的檯燈(擺飾),都可以成為禮物…但記得,請要想一個你為何要送這個禮物。

而活動開始後,主持人將隨機的指定夥伴們,看他們要把禮物指定給誰,並要說出以下兩件事情。
1. 當初準備這禮物的意義是什麼呢?
2. 為何感覺這禮物適合指定人。

每個人只能被指定一次,換句話說,若你想指定的人在輪到您之前被指定了,那怎要立刻思考下一個適合的人是誰了。

而活動結束後,將由大家提出5個最瞎的禮物來票選,最高票的三個禮物,我們這邊會準備精美小禮物送給他們喔。

而這個活動由於場地需統計人數,還請大家填寫活動網路報名表了,我們將在12/10號,於有心咖啡(台北市光復北路103巷38號)舉行,此場地備有無障礙空間,而報名網址如下:

 

歡迎大家一起參加,我們不見不散!!

2016~CMT聯誼會活動圓滿成功[烘培DIY]

資料出處:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/stories/content/id/1383
CMT聯誼活動自97年開始辦理,至今已是第六次相聚,每次聚會有熟面孔也有第一次見到的夥伴參與。本次活動中共有15位病友,共30位病家一同與會,其中不少位是從中南部遠道而來,希望能在這活動中獲得醫療新訊並與他人分享經驗,本次活動籌備初期,謝松蒼醫師因公無法出席,在謝醫師的推薦下,趙啟超醫師毫不猶豫的接下了本次的醫療講座,籌備過程會長與副會長熱心的為大家蒐集問題,連遠在國外的病友都積極提問。

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[座談]兩個爸爸考取公職分享會

【兩個爸爸考取公職分享會】

有這個活動是因為凱翔會長今年考取公職。
在詢問過後才知道,
建堯大哥當年決定走入公部門是因為受到凱翔的影響 
這段日子以來建堯大哥也給我們還有凱翔很多鼓勵
凱翔後來決定脫離約僱工作的生涯
專心準備進入公部門的考試
我覺得能夠有這種互相提攜
互相影響的正面力量
想要把它分享給大家
我們一起在未來的日子裡能夠給彼此力量
讓生活更安穩
讓生活更有品質
這是我們可以共同追求的目標

時間:2016/09/25  (週日)
地點:台北市偶戲館【捷運南京三民站】
復盛區民活動中心(松山區市民大道五段99號1樓)

14:00~14:50 團體介紹
      CMT聯誼會
      台灣障礙權益促進會
      罕見疾病基金會
15:00~15:50 分享考上心路歷程(張凱翔.王建堯)
15:50~16:20 休息
16:20~17:00 QA座談(邀請參加國考及在公部門服務的四位身障朋友與談)
黃俊維.郭巧茵.張凱翔.王建堯.劉家幗.

主辦: CMT聯誼會
協辦:
台灣障礙權益促進會
罕見疾病基金會
台灣弱勢病患權益促進會

【報名請點】
其他問題請洽 0928028449 劉先生

[夥伴文章] 有形眼光和隱形需求

站在公車亭裡頭,低頭看著被雨水濺濕的長褲管,就開始後悔今天不應該要穿長褲出門
而且還搭配了這一雙新買的涼鞋,它實在可惜了。週末決定還是要回媽媽家拿長裙。
不曉得是因為下雨天的關係,還是什麼原因,今天等公車的人格外的多。
原本與上班時間錯開的菜籃族阿姨們,也都和我們擠在這個狹小的公車亭中。

我不太確定大雨是從昨天深夜下到現在,還是一大早才開始滂薄。
這個初秋的日子,竟然忽晴忽雨的,好似仲夏的午後。
大雨錯亂了我對這個早晨的時間感,好像也錯亂了公車從來不延遲的精準度,教整個公車亭的聒噪更令人不耐煩起來。
有幾個同是上班族的OL,撐傘走出公車亭,引頸遠望,終於遠方紅綠燈的車陣中竄出2台517。
第一台駛近人行道,開門後,見到車內已立滿人叢。
跳上車努力擠進的是兩個輕裝迅捷的男孩子,大家見到難一再上車便迅速的往後面到的另外一台517跑去。
果然這一台517除了座位已滿,還有很多空間可以站立。
我從來不是能夠搶到最前頭也不是落後在最後頭的乘客,被擠在不前不後的中間,只能夠奮力的握好天花板拉環。
司機關好門啟動公車,剛才公車亭所有濕漉漉的味道,在公車密閉空間裡,開始倍增。
要命的是從頭到尾嘰嘰呱呱的歐巴桑群中,冒出了一聲濃厚韭菜風味的飽嗝,我敢拍打我34D的胸部跟你保證,這個絕對比人體有機瓦斯威力強大數十倍。
響亮的飽嗝周遭3公尺瞬間安靜,這才聽到肇禍者自嘲的說,不好意思那一間韭菜盒實在太好吃,哈哈,又一陣笑鬧。
一陣喧鬧,似乎吵醒了幾個原本坐著的三個年輕人,他們看到這一群婆婆奶奶,瞬間起立示意讓位,但我還是深深的覺得他們是因為韭菜盒的味道太重,想要逃到前方去。
四個位置走了3位,卻有一個男孩子低頭望向窗外,始終沒有起身。
其中三個較靠近的歐巴桑,接續坐下。
一陣沉默後,沒坐到位子的幾個歐巴桑好馬上開始竊竊私語。
聽到酸言酸語的,再數落著唯一沒站起來的那位男孩子。
稚嫩的臉龐,以及他用一件薄外套遮住的卡其上衣,我這才發現,他應該是高中生。
是一名可能因為大雨而稍稍遲到的高中生。
我可以感受到他刻意看窗外的側臉,在歐巴桑群威力強大的數落下,輻射出我不太能夠確定的不安。
聽了司機報讀幾個站站名後,中間有人上車有人下車,仍舊沒有多餘的位置空出來。
更多的目光注視著這位少年,終於他緩緩伸出來按鈴的手,止住了這一切。
幾個加速又煞車再加速的節奏後,司機將車靠路邊站牌前,車子完全停妥,才見到這位少年慢慢地拿起地上全黑色的雨傘。
同時他拉著前座扶手,奮力的把自己上半身撐起,挪移出位置的區域。
我這才看到他那蜷曲變形的雙腿,
蹣跚的往公車前頭,搖擺過去。
原來司機是為他特別久停,這一幕完全讓高濕度的公車內部空氣凝結,
再沒有人敢喘一口大氣。
更有人閃開空間讓男孩走出,那一種把身體縮起來而讓出空間的方法,更像是深怕被這個男孩碰觸到。
聽到男孩的皮鞋和鐵傘一聲聲撞擊公車階梯地板後,
最後一聲的餘音散去,司機才將車門關起。應該是司機看他站穩走上人行道才放心開車。
司機踩下油門,繼續往前開。
靜默的公車內部,直到我下車前,我再也沒有聽到任何嘻笑。
那個靠窗的位置,窗外破晴後,陽光灑進,安靜的映照著,再也沒有人入坐。

高鐵離譜的危機處理, 剝奪搭車權益

1.先是不成文規定的存在
輪椅旅客不能購買自由座
2.錯誤德危機處理
所有車廂都改為自由座

3.忽視輪椅乘客乘車平權



昨天晚上9/14八點在台北車站準備 購買高鐵車票回桃園
   前往一樓車站大廳無障礙購票區購買車票
這時售票人員告訴我,現在已經沒有對號座的車票
於是我跟他說請賣自由座的車票給我,我只需要從台北搭到桃園距離不長我可以自由座的方式搭車回去
   這時候售票人員告訴我「輪椅旅客不能購買自由座
我問他為什麼他沒有表達得很清楚只說了現在樓下一團亂
因為我並不知道高鐵發生台南與高雄段 的故障事件
因此我繼續詢問
那請問我要什麼樣的方式才可以購買車票

這個時候這位售票人員告訴我 他可以幫我去詢問主管 看主管的意見
然後他就轉身往後面的房間去
大約過了5分鐘他回來

售票人員再次重複一遍因為我們公司規定輪椅旅客不能購買自由座
所以無法賣票給我
然後我就先問他
請你把規定給我看
他無法回應我這個問題

於是我就準備轉身離開
想要請其他人幫我購買車票或者是到樓下去投幣購買車票

突然之間那一位售票人員高喊我 請我回去
這時他接著 一通電話
然後告訴我他可以賣車票給我
並給我一張便條紙跟我說我必須搭乘693次車以及必須在7車13e的位置
他已經跟站務人員交班通知這件事了
這個時候我以為是有人退票
仍然不知道是因為維修的問題
售票人員完全沒有向我說明


等到我下到月台看到滿滿的人時我還以為是因為颱風誤點
有很多返鄉人潮


一直直到我進入車廂遇到一位 認識的輪椅朋友陳小姐
他告訴我我才知道事情的始末
原來因為 台南到左營段故障維修因此誤點
高鐵將全線誤點的車次都改為所有車廂都是自由座
於是再也不發售對號座
而這個時候他們習以為常的那個不成文的規定
輪椅乘客不得販售自由座
這個規定就使得這個時間點購買車票的輪椅乘客
完全無法再購買車票返鄉
當時如果不是我堅持
以及我告訴他我必須在當日回桃園
這位小姐也就不會再爭取我的乘車權益
我非常感謝這位小姐為我爭取
但是我跟她都因為 高鐵錯誤的 行政處理方式
使得我們有不必要的誤解
以及緊張的對話氣氛