CMT 豆知識(FROM HSAN1A 夥伴)

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恰克-馬利-杜斯氏症(英文縮寫CMT,原文 Charcot-Marie-Tooth disease)為一末梢神經影響肌肉的疾病(它有別於肌肉萎縮症,肌肉萎縮症只影響肌肉本身)此病以1886年發現它的三位醫生而命名,分別為法國巴黎的Jean Martin Charcot,Pierre Marie,和英國劍橋的Howard Henry Tooth。CMT不分性別或種族,是最常見的遺傳性末梢神經疾病,影響全世界280萬人,平均2500人中有一人。恰克-馬利-杜斯氏症為慢性進行性疾病,影響運動神經和感覺神經,進而造成腳和手的肌肉功能和感覺功能漸失。此疾病目前沒有痊癒方式,但通常不影響壽命,但有一小部分CMT群體的病患有特別嚴重的症狀。

症狀

經常性絆倒,腳踝扭傷,手腳的笨拙感,灼熱感或針刺感
結構性腳掌變形,比如高弓足和搥狀趾
腳腿前端肌肉萎縮,可能因此導致腳掌下垂,平衡不佳,或其他步態問題
手部肌肉萎縮導致無法做細微靈巧的動作,比如寫字、拉拉鍊、或扣扣子
四肢不正常感覺而無法感覺到在空間的位置也頗為常見,許多患者也有神經、肌肉、和關節疼痛
其他症狀可能包括疲勞、睡眠窒息症、呼吸困難、脊椎側彎、駝背、和聽力喪失
診斷

CMT診斷包括臨床評估肌肉功能和萎縮與否、測試感覺回應、肌電圖、和神經傳導。許多的CMT型也可以用基因測序檢查出來。

治療

目前CMT並沒有治癒方式,但物理治療和緩和運動(不可過度運動)可以幫助維持肌肉強度,耐受力,和靈活性。腳架和客制鞋也有益於步態和平衡感。職能治療和輔具可協助患者的日常活動。

資料來源: 翻譯整理自美國CMT協會

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HSAN1A為罕見神經疾患,全世界此病的確診人數鳳毛麟角,筆者盼望此網站的成立能提高社會大眾對此病的認識,並能與其病友有更多分享交流的機會。

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進行性神經性腓骨肌萎縮症

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腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性,臨床主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500)。根據臨床和電生理特徵,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經傳導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度s),CMT2型(軸突型),神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經傳導速度>38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。