一項新的驗證概念研究指出，在CMT1A老鼠身上使用CRISPER/Cas9的技術來減少PMP22在神經細胞裡的表現，可以增進神經功能且減少去髓鞘（損壞包圍在神經纖維外的保護層）的現象。
這項研究名稱為“Targeted PMP22 TATA-box editing by CRISPR/Cas9 reduces demyelinating neuropathy of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A in mice”被發表在核酸研究期刊上。
CMT1A是CMT1裡最常見的類型，是由於人類第十七對染色體異常重複所引起的，PMP22是位於這段區域其中之一的基因，全名為peripheral myelin protein of 22kDa，所製造的蛋白質也使用相同的名字，一般被認為這樣的重複使得PMP22蛋白質表現量過高，而導致CMT1A病人有脫髓鞘現象或是髓磷脂（也就是神經元細胞外的髓鞘蛋白，來幫助神經元細胞功能正常）減少。
基於這個理論，本文作者們想要發展一種技術可以降低PMP22的表現，他們轉往使用CRISPR/Cas-9系統，一種可以讓研究人員影響特定片段基因的系統。
對於這個特定的片段，研究人決定針對PMP22的TATAbox，TATAbox是所謂的開始”讀”的起始訊號，就像是大寫字母代表一段句子的開始一樣，原理是藉由移除這段序列，讀遺傳訊息的機制將不會去讀PMP22基因，藉此希望最終可以讓細胞裡PMP22蛋白的製造量變少。
研究人員首先測試在培養盤裡的細胞上，他們確認這個系統成功的鎖定正確的片段，而且導致PMP22量變少，然後，他們轉往CMT1A的老鼠，C22老鼠，也就是擁有多個人類PMP22的複製。
研究者將這個系統實驗在老鼠的其中一條坐骨神經，以對側的坐骨神經為對照組。
他們證實實驗組的神經顯著的減少PMP22的表現量，相較於對照組平均減少了44.64%，除此之外，實驗組的神經也有較多的髓鞘，顯示這個策略有達到效果。
不過，這個CRISPR/Cas9技術是應用在出生六天的小鼠，所以研究者強調這個結果比較像是預防性的測量而非是治療，所以可能在臨床上有實際上的限制。
所以，他們將這個系統在三週大的老鼠身上進行測試，發現PMP22量也減少(約40.67%)，在這些較年長的老鼠身上髓鞘量也增加，除此之外，較佳的運動神經傳導速率和複合肌肉動作潛力測試顯示了這些實驗組的神經相較於對照組有較佳的功能性，基本上來說，這些實驗組的神經有較佳的電子訊號傳遞。
更重要的一點，研究者從實驗組的神經做定序測試是否有off-target effects（非目的的基因也造成改變）的跡象，這是如CRISPR/Cas9這種基因重組技術最大的問題，研究者沒有找到任何影響，顯示沒有或者是影響非常微量到無法偵測到。
『總結來說，我們的結果指出，藉由CRISPER/Cas9針對PMP22啟動子裡的TATA-box區域來進行抑制PMP22的這個理論是可行的』研究者說到，『所以，由CRISPER/Cas9調節PMP22啟動子中的TATA-box可能很有機會治療CMT1A。』
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