神經系統包含運動神經與感覺神經，運動神經負責把大腦的訊息傳遞到身體其他部分，感覺神經將四肢所接受到的訊息傳回大腦。訊息從大腦出發，會先傳遞到脊椎，再經由下運動神經元(如同腿部的坐骨神經)，最後傳遞到肌肉而完成運動神經元的迴路。而感覺神經元的迴路則是從感覺神經蒐集到的訊息送到脊椎後再至大腦。而CMT所影響到的周邊神經(或是末梢神經)系統包含運動與感覺神經纖維，導致運動症狀(如虛弱或肌肉無力)以及感覺症狀(麻木)。
周邊神經系統的功能通常被描述像是電線，有內部軸心(軸突)外面包圍著一層絕緣體(髓鞘)所組成，當髓鞘受損時(CMT第一型)神經訊號的速度會比一般的慢。若是軸突受損(CMT第二型)，神經的傳導速度是正常的，但是訊號的強度會減弱。
CMT的形成通常是髓鞘脫失或者是軸突，有時候也會有兩者合併的現象，CMT是一種因為多個基因突變而導致的病症，從1991年開始，已經陸陸續續有90個以上的基因被發現會導致CMT，並且持續增加中。CMT可以被歸類為不同的型和亞型。通常是由臨床現象判定為哪一種型(CMT第一、第二、第四和X型等等)，而亞型則是由哪一個基因導致而判定(CMT1A, 2B, 4C X1等等)，每一個亞型會有對應的基因缺失：例如說亞型CMT2B的人都是在RAB7基因有突變，而CMT4C型的人則是在SH3TC2基因有兩個突變。
資料來源：
CMT 聯誼會 